Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till AP1G1

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

Human Phenotype Ontology kopplar 40 egenskaper till AP1G1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Delayed speech and language developmentAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Agenesis of corpus callosumOfta (30–79 %)
Aggressive behaviorOfta (30–79 %)
Autism spectrum disorderOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
More active than typicalOfta (30–79 %)
AnxietyIbland (5–29 %)
DepressionIbland (5–29 %)
Obsessive compulsive behaviorIbland (5–29 %)
Self-injurious behaviorIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Conjunctival hyperemiaOfta (30–79 %)
Eye foldsOfta (30–79 %)
High palateOfta (30–79 %)
Prominent browOfta (30–79 %)
Frontal bossingIbland (5–29 %)
Hooded eyelidIbland (5–29 %)
Long philtrumIbland (5–29 %)
Prominent foreheadIbland (5–29 %)
Tall shaped headIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlltid
Low muscle toneAlltid
Double-JointedOfta (30–79 %)
Funnel chestOfta (30–79 %)
Lumbar scoliosisOfta (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spineIbland (5–29 %)
Pigeon chestIbland (5–29 %)
Thoracic kyphosisIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Wide-set eyesOfta (30–79 %)
AnisometropiaIbland (5–29 %)
Cross-eyedIbland (5–29 %)
Inward turning cross eyedIbland (5–29 %)
Lazy eyeIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Curvature of little fingerIbland (5–29 %)
Dropped archesIbland (5–29 %)
Short fingerIbland (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toesIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of headOfta (30–79 %)
Low-set earsOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till AP1G1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test