Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin AP1G1 yhdistetyt ominaisuudet

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

Human Phenotype Ontology yhdistää AP1G1-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language developmentAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Agenesis of corpus callosumUsein (30–79%)
Aggressive behaviorUsein (30–79%)
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
More active than typicalUsein (30–79%)
AnxietyJoskus (5–29%)
DepressionJoskus (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorJoskus (5–29%)
Self-injurious behaviorJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Conjunctival hyperemiaUsein (30–79%)
Eye foldsUsein (30–79%)
High palateUsein (30–79%)
Prominent browUsein (30–79%)
Frontal bossingJoskus (5–29%)
Hooded eyelidJoskus (5–29%)
Long philtrumJoskus (5–29%)
Prominent foreheadJoskus (5–29%)
Tall shaped headJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAina
Low muscle toneAina
Double-JointedUsein (30–79%)
Funnel chestUsein (30–79%)
Lumbar scoliosisUsein (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spineJoskus (5–29%)
Pigeon chestJoskus (5–29%)
Thoracic kyphosisJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesUsein (30–79%)
AnisometropiaJoskus (5–29%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Inward turning cross eyedJoskus (5–29%)
Lazy eyeJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little fingerJoskus (5–29%)
Dropped archesJoskus (5–29%)
Short fingerJoskus (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of headUsein (30–79%)
Low-set earsUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AP1G1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test