İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

AP1G1 ile ilişkili özellikler

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

Human Phenotype Ontology, AP1G1 ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language developmentHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Agenesis of corpus callosumSık (%30–79)
Aggressive behaviorSık (%30–79)
Autism spectrum disorderSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
More active than typicalSık (%30–79)
AnxietyBazen (%5–29)
DepressionBazen (%5–29)
Obsessive compulsive behaviorBazen (%5–29)
Self-injurious behaviorBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Conjunctival hyperemiaSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
High palateSık (%30–79)
Prominent browSık (%30–79)
Frontal bossingBazen (%5–29)
Hooded eyelidBazen (%5–29)
Long philtrumBazen (%5–29)
Prominent foreheadBazen (%5–29)
Tall shaped headBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Double-JointedSık (%30–79)
Funnel chestSık (%30–79)
Lumbar scoliosisSık (%30–79)
Excessive inward curvature of lower spineBazen (%5–29)
Pigeon chestBazen (%5–29)
Thoracic kyphosisBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyesSık (%30–79)
AnisometropiaBazen (%5–29)
Cross-eyedBazen (%5–29)
Inward turning cross eyedBazen (%5–29)
Lazy eyeBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Curvature of little fingerBazen (%5–29)
Dropped archesBazen (%5–29)
Short fingerBazen (%5–29)
Webbed 2nd and 3rd toesBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headSık (%30–79)
Low-set earsSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AP1G1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al