Caractéristiques

Caractéristiques liées à AP1G1

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

La Human Phenotype Ontology associe 40 caractéristiques à AP1G1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
More active than typical	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conjunctival hyperemia	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Prominent brow	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Hooded eyelid	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Tall shaped head	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Lumbar scoliosis	Souvent (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Anisometropia	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Short finger	Parfois (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AP1G1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test