Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu AP1G1

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu AP1G1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed speech and language developmentÎntotdeauna
Global developmental delayÎntotdeauna
Intellectual disabilityÎntotdeauna
Agenesis of corpus callosumDes (30–79%)
Aggressive behaviorDes (30–79%)
Autism spectrum disorderDes (30–79%)
EpilepsyDes (30–79%)
More active than typicalDes (30–79%)
AnxietyUneori (5–29%)
DepressionUneori (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorUneori (5–29%)
Self-injurious behaviorUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Conjunctival hyperemiaDes (30–79%)
Eye foldsDes (30–79%)
High palateDes (30–79%)
Prominent browDes (30–79%)
Frontal bossingUneori (5–29%)
Hooded eyelidUneori (5–29%)
Long philtrumUneori (5–29%)
Prominent foreheadUneori (5–29%)
Tall shaped headUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmÎntotdeauna
Low muscle toneÎntotdeauna
Double-JointedDes (30–79%)
Funnel chestDes (30–79%)
Lumbar scoliosisDes (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spineUneori (5–29%)
Pigeon chestUneori (5–29%)
Thoracic kyphosisUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Wide-set eyesDes (30–79%)
AnisometropiaUneori (5–29%)
Cross-eyedUneori (5–29%)
Inward turning cross eyedUneori (5–29%)
Lazy eyeUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Curvature of little fingerUneori (5–29%)
Dropped archesUneori (5–29%)
Short fingerUneori (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Ears rotated toward back of headDes (30–79%)
Low-set earsDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AP1G1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu