Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga AP1G1 seotud tunnused

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AP1G1 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Agenesis of corpus callosumSageli (30–79%)
Aggressive behaviorSageli (30–79%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
More active than typicalSageli (30–79%)
AnxietyMõnikord (5–29%)
DepressionMõnikord (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorMõnikord (5–29%)
Self-injurious behaviorMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Conjunctival hyperemiaSageli (30–79%)
Eye foldsSageli (30–79%)
High palateSageli (30–79%)
Prominent browSageli (30–79%)
Frontal bossingMõnikord (5–29%)
Hooded eyelidMõnikord (5–29%)
Long philtrumMõnikord (5–29%)
Prominent foreheadMõnikord (5–29%)
Tall shaped headMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlati
Low muscle toneAlati
Double-JointedSageli (30–79%)
Funnel chestSageli (30–79%)
Lumbar scoliosisSageli (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spineMõnikord (5–29%)
Pigeon chestMõnikord (5–29%)
Thoracic kyphosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesSageli (30–79%)
AnisometropiaMõnikord (5–29%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Inward turning cross eyedMõnikord (5–29%)
Lazy eyeMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of little fingerMõnikord (5–29%)
Dropped archesMõnikord (5–29%)
Short fingerMõnikord (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headSageli (30–79%)
Low-set earsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AP1G1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test