Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) AP1G1 génhez kapcsolódó jellemzők

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

A Human Phenotype Ontology 40 jellemzőt kapcsol a(z) AP1G1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language developmentMindig
Global developmental delayMindig
Intellectual disabilityMindig
Agenesis of corpus callosumGyakran (30–79%)
Aggressive behaviorGyakran (30–79%)
Autism spectrum disorderGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
More active than typicalGyakran (30–79%)
AnxietyNéha (5–29%)
DepressionNéha (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorNéha (5–29%)
Self-injurious behaviorNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Conjunctival hyperemiaGyakran (30–79%)
Eye foldsGyakran (30–79%)
High palateGyakran (30–79%)
Prominent browGyakran (30–79%)
Frontal bossingNéha (5–29%)
Hooded eyelidNéha (5–29%)
Long philtrumNéha (5–29%)
Prominent foreheadNéha (5–29%)
Tall shaped headNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMindig
Low muscle toneMindig
Double-JointedGyakran (30–79%)
Funnel chestGyakran (30–79%)
Lumbar scoliosisGyakran (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spineNéha (5–29%)
Pigeon chestNéha (5–29%)
Thoracic kyphosisNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wide-set eyesGyakran (30–79%)
AnisometropiaNéha (5–29%)
Cross-eyedNéha (5–29%)
Inward turning cross eyedNéha (5–29%)
Lazy eyeNéha (5–29%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Curvature of little fingerNéha (5–29%)
Dropped archesNéha (5–29%)
Short fingerNéha (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of headGyakran (30–79%)
Low-set earsGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) AP1G1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet