Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AP1G1

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 40 χαρακτηριστικά με το AP1G1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed speech and language development	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Agenesis of corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
More active than typical	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Μερικές φορές (5–29%)
Self-injurious behavior	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Conjunctival hyperemia	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Prominent brow	Συχνά (30–79%)
Frontal bossing	Μερικές φορές (5–29%)
Hooded eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent forehead	Μερικές φορές (5–29%)
Tall shaped head	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Funnel chest	Συχνά (30–79%)
Lumbar scoliosis	Συχνά (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Μερικές φορές (5–29%)
Pigeon chest	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic kyphosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Anisometropia	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turning cross eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Lazy eye	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
Short finger	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AP1G1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας