Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AP1G1

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til AP1G1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Delayed speech and language developmentAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Agenesis of corpus callosumOfte (30–79 %)
Aggressive behaviorOfte (30–79 %)
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
More active than typicalOfte (30–79 %)
AnxietyNoen ganger (5–29 %)
DepressionNoen ganger (5–29 %)
Obsessive compulsive behaviorNoen ganger (5–29 %)
Self-injurious behaviorNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Conjunctival hyperemiaOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
High palateOfte (30–79 %)
Prominent browOfte (30–79 %)
Frontal bossingNoen ganger (5–29 %)
Hooded eyelidNoen ganger (5–29 %)
Long philtrumNoen ganger (5–29 %)
Prominent foreheadNoen ganger (5–29 %)
Tall shaped headNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlltid
Low muscle toneAlltid
Double-JointedOfte (30–79 %)
Funnel chestOfte (30–79 %)
Lumbar scoliosisOfte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spineNoen ganger (5–29 %)
Pigeon chestNoen ganger (5–29 %)
Thoracic kyphosisNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Wide-set eyesOfte (30–79 %)
AnisometropiaNoen ganger (5–29 %)
Cross-eyedNoen ganger (5–29 %)
Inward turning cross eyedNoen ganger (5–29 %)
Lazy eyeNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Curvature of little fingerNoen ganger (5–29 %)
Dropped archesNoen ganger (5–29 %)
Short fingerNoen ganger (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of headOfte (30–79 %)
Low-set earsOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AP1G1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test