Merkmale

Mit AP1G1 verknüpfte Merkmale

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit AP1G1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conjunctival hyperemia	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Prominent brow	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Hooded eyelid	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Tall shaped head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone	Immer
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Lumbar scoliosis	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Anisometropia	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Short finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AP1G1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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