Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AP1G1

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan AP1G1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Agenesis of corpus callosumVaak (30–79%)
Aggressive behaviorVaak (30–79%)
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
More active than typicalVaak (30–79%)
AnxietySoms (5–29%)
DepressionSoms (5–29%)
Obsessive compulsive behaviorSoms (5–29%)
Self-injurious behaviorSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Conjunctival hyperemiaVaak (30–79%)
Eye foldsVaak (30–79%)
High palateVaak (30–79%)
Prominent browVaak (30–79%)
Frontal bossingSoms (5–29%)
Hooded eyelidSoms (5–29%)
Long philtrumSoms (5–29%)
Prominent foreheadSoms (5–29%)
Tall shaped headSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltijd
Low muscle toneAltijd
Double-JointedVaak (30–79%)
Funnel chestVaak (30–79%)
Lumbar scoliosisVaak (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spineSoms (5–29%)
Pigeon chestSoms (5–29%)
Thoracic kyphosisSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesVaak (30–79%)
AnisometropiaSoms (5–29%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Inward turning cross eyedSoms (5–29%)
Lazy eyeSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of little fingerSoms (5–29%)
Dropped archesSoms (5–29%)
Short fingerSoms (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toesSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headVaak (30–79%)
Low-set earsVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AP1G1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen