Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til AP1G1

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til AP1G1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed speech and language developmentAltid
Global developmental delayAltid
Intellectual disabilityAltid
Agenesis of corpus callosumOfte (30–79 %)
Aggressive behaviorOfte (30–79 %)
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
More active than typicalOfte (30–79 %)
AnxietyNogle gange (5–29 %)
DepressionNogle gange (5–29 %)
Obsessive compulsive behaviorNogle gange (5–29 %)
Self-injurious behaviorNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Conjunctival hyperemiaOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
High palateOfte (30–79 %)
Prominent browOfte (30–79 %)
Frontal bossingNogle gange (5–29 %)
Hooded eyelidNogle gange (5–29 %)
Long philtrumNogle gange (5–29 %)
Prominent foreheadNogle gange (5–29 %)
Tall shaped headNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltid
Low muscle toneAltid
Double-JointedOfte (30–79 %)
Funnel chestOfte (30–79 %)
Lumbar scoliosisOfte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spineNogle gange (5–29 %)
Pigeon chestNogle gange (5–29 %)
Thoracic kyphosisNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-set eyesOfte (30–79 %)
AnisometropiaNogle gange (5–29 %)
Cross-eyedNogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyedNogle gange (5–29 %)
Lazy eyeNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Curvature of little fingerNogle gange (5–29 %)
Dropped archesNogle gange (5–29 %)
Short fingerNogle gange (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Ears rotated toward back of headOfte (30–79 %)
Low-set earsOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AP1G1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test