Cechy

Cechy powiązane z AP1G1

adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1

Human Phenotype Ontology łączy z AP1G1 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Conjunctival hyperemia	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Prominent brow	Często (30–79%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Hooded eyelid	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Tall shaped head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Double-Jointed	Często (30–79%)
Funnel chest	Często (30–79%)
Lumbar scoliosis	Często (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Thoracic kyphosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Anisometropia	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Short finger	Czasami (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AP1G1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test