Características

Características associadas a AKT3

AKT serine/threonine kinase 3

A Human Phenotype Ontology associa 50 características a AKT3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Hemimegalencephaly	Sempre
Enlarged brain	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Muito frequente (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
More grooves in brain	Muito frequente (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muito frequente (80–99%)
EEG with burst suppression	Frequente (30–79%)
EEG with focal sharp slow waves	Frequente (30–79%)
EEG with focal spikes	Frequente (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Frequente (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Frequente (30–79%)
Focal motor seizure	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Hemihypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormal neuron shape	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Epileptic spasm	Por vezes (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Por vezes (5–29%)
Focal tonic seizure	Por vezes (5–29%)
Gliosis	Por vezes (5–29%)
Gray matter heterotopia	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Por vezes (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Frequente (30–79%)
Abnormality of head shape	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skull	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiac septum morphology	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Mitral regurgitation	Frequente (30–79%)
Cutis marmorata	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Hemianopia	Por vezes (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Extra little finger	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal localisation of kidneys	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperelastic skin	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Functional motor deficit	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AKT3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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