Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin AKT3 yhdistetyt ominaisuudet

AKT serine/threonine kinase 3

Human Phenotype Ontology yhdistää AKT3-geeniin 50 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HemimegalencephalyAina
Enlarged brainHyvin usein (80–99%)
EpilepsyHyvin usein (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIHyvin usein (80–99%)
Interictal EEG abnormalityHyvin usein (80–99%)
More grooves in brainHyvin usein (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainHyvin usein (80–99%)
EEG with burst suppressionUsein (30–79%)
EEG with focal sharp slow wavesUsein (30–79%)
EEG with focal spikesUsein (30–79%)
EEG with polyspike wave complexesUsein (30–79%)
Focal cortical dysplasiaUsein (30–79%)
Focal motor seizureUsein (30–79%)
Global developmental delayUsein (30–79%)
HemihypsarrhythmiaUsein (30–79%)
VentriculomegalyUsein (30–79%)
Abnormal neuron shapeJoskus (5–29%)
Cranial nerve paralysisJoskus (5–29%)
Epileptic spasmJoskus (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainJoskus (5–29%)
Focal tonic seizureJoskus (5–29%)
GliosisJoskus (5–29%)
Gray matter heterotopiaJoskus (5–29%)
Intellectual disability, severeJoskus (5–29%)
JerkingJoskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themJoskus (5–29%)
Sudden loss of muscle toneJoskus (5–29%)
Weakness of one side of bodyJoskus (5–29%)
Intellectual disabilityEi kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Big calvariaHyvin usein (80–99%)
Abnormal of nasal shapeUsein (30–79%)
Abnormality of head shapeUsein (30–79%)
Abnormality of the skullUsein (30–79%)
Corners of eye widely separatedUsein (30–79%)
Depressed nasal bridgeUsein (30–79%)
High foreheadUsein (30–79%)
Narrow mouthUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiac septum morphologyUsein (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUsein (30–79%)
Mitral regurgitationUsein (30–79%)
Cutis marmorataEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyesUsein (30–79%)
HemianopiaJoskus (5–29%)
Oculomotor nerve palsyJoskus (5–29%)
Optic atrophyJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Extra little fingerHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal localisation of kidneysUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hyperelastic skinEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Functional motor deficitJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AKT3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test