Tratti

Tratti collegati a AKT3

AKT serine/threonine kinase 3

La Human Phenotype Ontology collega 50 tratti a AKT3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hemimegalencephaly	Sempre
Enlarged brain	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Molto spesso (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
More grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Molto spesso (80–99%)
EEG with burst suppression	Spesso (30–79%)
EEG with focal sharp slow waves	Spesso (30–79%)
EEG with focal spikes	Spesso (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Spesso (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Spesso (30–79%)
Focal motor seizure	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Hemihypsarrhythmia	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormal neuron shape	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Epileptic spasm	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Focal tonic seizure	A volte (5–29%)
Gliosis	A volte (5–29%)
Gray matter heterotopia	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Intellectual disability	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Spesso (30–79%)
Abnormality of head shape	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skull	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
Narrow mouth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	Spesso (30–79%)
Cutis marmorata	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Hemianopia	A volte (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra little finger	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal localisation of kidneys	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperelastic skin	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Functional motor deficit	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AKT3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test