Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AKT3

AKT serine/threonine kinase 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 50 kenmerken aan AKT3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HemimegalencephalyAltijd
Enlarged brainHeel vaak (80–99%)
EpilepsyHeel vaak (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIHeel vaak (80–99%)
Interictal EEG abnormalityHeel vaak (80–99%)
More grooves in brainHeel vaak (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainHeel vaak (80–99%)
EEG with burst suppressionVaak (30–79%)
EEG with focal sharp slow wavesVaak (30–79%)
EEG with focal spikesVaak (30–79%)
EEG with polyspike wave complexesVaak (30–79%)
Focal cortical dysplasiaVaak (30–79%)
Focal motor seizureVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
HemihypsarrhythmiaVaak (30–79%)
VentriculomegalyVaak (30–79%)
Abnormal neuron shapeSoms (5–29%)
Cranial nerve paralysisSoms (5–29%)
Epileptic spasmSoms (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainSoms (5–29%)
Focal tonic seizureSoms (5–29%)
GliosisSoms (5–29%)
Gray matter heterotopiaSoms (5–29%)
Intellectual disability, severeSoms (5–29%)
JerkingSoms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themSoms (5–29%)
Sudden loss of muscle toneSoms (5–29%)
Weakness of one side of bodySoms (5–29%)
Intellectual disabilityNiet vastgelegd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big calvariaHeel vaak (80–99%)
Abnormal of nasal shapeVaak (30–79%)
Abnormality of head shapeVaak (30–79%)
Abnormality of the skullVaak (30–79%)
Corners of eye widely separatedVaak (30–79%)
Depressed nasal bridgeVaak (30–79%)
High foreheadVaak (30–79%)
Narrow mouthVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiac septum morphologyVaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersVaak (30–79%)
Mitral regurgitationVaak (30–79%)
Cutis marmorataNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-set eyesVaak (30–79%)
HemianopiaSoms (5–29%)
Oculomotor nerve palsySoms (5–29%)
Optic atrophySoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Extra little fingerHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal localisation of kidneysVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hyperelastic skinNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Functional motor deficitSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AKT3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen