Požymiai

Su AKT3 susiję požymiai

AKT serine/threonine kinase 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 50 požymių su AKT3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hemimegalencephaly	Visada
Enlarged brain	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Labai dažnai (80–99%)
Interictal EEG abnormality	Labai dažnai (80–99%)
More grooves in brain	Labai dažnai (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Labai dažnai (80–99%)
EEG with burst suppression	Dažnai (30–79%)
EEG with focal sharp slow waves	Dažnai (30–79%)
EEG with focal spikes	Dažnai (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Dažnai (30–79%)
Focal cortical dysplasia	Dažnai (30–79%)
Focal motor seizure	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Hemihypsarrhythmia	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Abnormal neuron shape	Kartais (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Kartais (5–29%)
Epileptic spasm	Kartais (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Kartais (5–29%)
Focal tonic seizure	Kartais (5–29%)
Gliosis	Kartais (5–29%)
Gray matter heterotopia	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, severe	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Kartais (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Kartais (5–29%)
Weakness of one side of body	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Neužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Dažnai (30–79%)
Abnormality of head shape	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the skull	Dažnai (30–79%)
Corners of eye widely separated	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
High forehead	Dažnai (30–79%)
Narrow mouth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiac septum morphology	Dažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Dažnai (30–79%)
Mitral regurgitation	Dažnai (30–79%)
Cutis marmorata	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Hemianopia	Kartais (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extra little finger	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal localisation of kidneys	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperelastic skin	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Functional motor deficit	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AKT3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test