Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu AKT3

AKT serine/threonine kinase 3

Human Phenotype Ontology asociază 50 trăsături cu AKT3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
HemimegalencephalyÎntotdeauna
Enlarged brainFoarte des (80–99%)
EpilepsyFoarte des (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIFoarte des (80–99%)
Interictal EEG abnormalityFoarte des (80–99%)
More grooves in brainFoarte des (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainFoarte des (80–99%)
EEG with burst suppressionDes (30–79%)
EEG with focal sharp slow wavesDes (30–79%)
EEG with focal spikesDes (30–79%)
EEG with polyspike wave complexesDes (30–79%)
Focal cortical dysplasiaDes (30–79%)
Focal motor seizureDes (30–79%)
Global developmental delayDes (30–79%)
HemihypsarrhythmiaDes (30–79%)
VentriculomegalyDes (30–79%)
Abnormal neuron shapeUneori (5–29%)
Cranial nerve paralysisUneori (5–29%)
Epileptic spasmUneori (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainUneori (5–29%)
Focal tonic seizureUneori (5–29%)
GliosisUneori (5–29%)
Gray matter heterotopiaUneori (5–29%)
Intellectual disability, severeUneori (5–29%)
JerkingUneori (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themUneori (5–29%)
Sudden loss of muscle toneUneori (5–29%)
Weakness of one side of bodyUneori (5–29%)
Intellectual disabilityNeînregistrat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Big calvariaFoarte des (80–99%)
Abnormal of nasal shapeDes (30–79%)
Abnormality of head shapeDes (30–79%)
Abnormality of the skullDes (30–79%)
Corners of eye widely separatedDes (30–79%)
Depressed nasal bridgeDes (30–79%)
High foreheadDes (30–79%)
Narrow mouthDes (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal cardiac septum morphologyDes (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersDes (30–79%)
Mitral regurgitationDes (30–79%)
Cutis marmorataNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Wide-set eyesDes (30–79%)
HemianopiaUneori (5–29%)
Oculomotor nerve palsyUneori (5–29%)
Optic atrophyUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Extra little fingerFoarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal localisation of kidneysDes (30–79%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hyperelastic skinNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Functional motor deficitUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AKT3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu