Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z AKT3

AKT serine/threonine kinase 3

Human Phenotype Ontology łączy z AKT3 50 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
HemimegalencephalyZawsze
Enlarged brainBardzo często (80–99%)
EpilepsyBardzo często (80–99%)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIBardzo często (80–99%)
Interictal EEG abnormalityBardzo często (80–99%)
More grooves in brainBardzo często (80–99%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainBardzo często (80–99%)
EEG with burst suppressionCzęsto (30–79%)
EEG with focal sharp slow wavesCzęsto (30–79%)
EEG with focal spikesCzęsto (30–79%)
EEG with polyspike wave complexesCzęsto (30–79%)
Focal cortical dysplasiaCzęsto (30–79%)
Focal motor seizureCzęsto (30–79%)
Global developmental delayCzęsto (30–79%)
HemihypsarrhythmiaCzęsto (30–79%)
VentriculomegalyCzęsto (30–79%)
Abnormal neuron shapeCzasami (5–29%)
Cranial nerve paralysisCzasami (5–29%)
Epileptic spasmCzasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brainCzasami (5–29%)
Focal tonic seizureCzasami (5–29%)
GliosisCzasami (5–29%)
Gray matter heterotopiaCzasami (5–29%)
Intellectual disability, severeCzasami (5–29%)
JerkingCzasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between themCzasami (5–29%)
Sudden loss of muscle toneCzasami (5–29%)
Weakness of one side of bodyCzasami (5–29%)
Intellectual disabilityNie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Big calvariaBardzo często (80–99%)
Abnormal of nasal shapeCzęsto (30–79%)
Abnormality of head shapeCzęsto (30–79%)
Abnormality of the skullCzęsto (30–79%)
Corners of eye widely separatedCzęsto (30–79%)
Depressed nasal bridgeCzęsto (30–79%)
High foreheadCzęsto (30–79%)
Narrow mouthCzęsto (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormal cardiac septum morphologyCzęsto (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersCzęsto (30–79%)
Mitral regurgitationCzęsto (30–79%)
Cutis marmorataNie odnotowano

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Wide-set eyesCzęsto (30–79%)
HemianopiaCzasami (5–29%)
Oculomotor nerve palsyCzasami (5–29%)
Optic atrophyCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Extra little fingerBardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Abnormal localisation of kidneysCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Hyperelastic skinNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Functional motor deficitCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AKT3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test