Rysy

Rysy spojené s AKT3

AKT serine/threonine kinase 3

Human Phenotype Ontology spojuje s AKT3 50 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hemimegalencephaly	Vždy
Enlarged brain	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Velmi často (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
More grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Velmi často (80–99 %)
EEG with burst suppression	Často (30–79 %)
EEG with focal sharp slow waves	Často (30–79 %)
EEG with focal spikes	Často (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Často (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Často (30–79 %)
Focal motor seizure	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Hemihypsarrhythmia	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormal neuron shape	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Epileptic spasm	Někdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Někdy (5–29 %)
Focal tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Gliosis	Někdy (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Často (30–79 %)
Abnormality of head shape	Často (30–79 %)
Abnormality of the skull	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Často (30–79 %)
Cutis marmorata	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Hemianopia	Někdy (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra little finger	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal localisation of kidneys	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperelastic skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Functional motor deficit	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AKT3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test