Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til AKT3

AKT serine/threonine kinase 3

Human Phenotype Ontology knytter 50 egenskaber til AKT3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
HemimegalencephalyAltid
Enlarged brainMeget ofte (80–99 %)
EpilepsyMeget ofte (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRIMeget ofte (80–99 %)
Interictal EEG abnormalityMeget ofte (80–99 %)
More grooves in brainMeget ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainMeget ofte (80–99 %)
EEG with burst suppressionOfte (30–79 %)
EEG with focal sharp slow wavesOfte (30–79 %)
EEG with focal spikesOfte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexesOfte (30–79 %)
Focal cortical dysplasiaOfte (30–79 %)
Focal motor seizureOfte (30–79 %)
Global developmental delayOfte (30–79 %)
HemihypsarrhythmiaOfte (30–79 %)
VentriculomegalyOfte (30–79 %)
Abnormal neuron shapeNogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysisNogle gange (5–29 %)
Epileptic spasmNogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brainNogle gange (5–29 %)
Focal tonic seizureNogle gange (5–29 %)
GliosisNogle gange (5–29 %)
Gray matter heterotopiaNogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severeNogle gange (5–29 %)
JerkingNogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between themNogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle toneNogle gange (5–29 %)
Weakness of one side of bodyNogle gange (5–29 %)
Intellectual disabilityIkke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumIkke registreret

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Big calvariaMeget ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shapeOfte (30–79 %)
Abnormality of head shapeOfte (30–79 %)
Abnormality of the skullOfte (30–79 %)
Corners of eye widely separatedOfte (30–79 %)
Depressed nasal bridgeOfte (30–79 %)
High foreheadOfte (30–79 %)
Narrow mouthOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal cardiac septum morphologyOfte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfte (30–79 %)
Mitral regurgitationOfte (30–79 %)
Cutis marmorataIkke registreret

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-set eyesOfte (30–79 %)
HemianopiaNogle gange (5–29 %)
Oculomotor nerve palsyNogle gange (5–29 %)
Optic atrophyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Extra little fingerMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal localisation of kidneysOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Hyperelastic skinIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Functional motor deficitNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AKT3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test