Merkmale

Mit AKT3 verknüpfte Merkmale

AKT serine/threonine kinase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit AKT3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hemimegalencephaly	Immer
Enlarged brain	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sehr häufig (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
More grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
EEG with focal sharp slow waves	Häufig (30–79 %)
EEG with focal spikes	Häufig (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Häufig (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Häufig (30–79 %)
Focal motor seizure	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Hemihypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormal neuron shape	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Epileptic spasm	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Focal tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Gliosis	Manchmal (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Häufig (30–79 %)
Abnormality of head shape	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skull	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Häufig (30–79 %)
Cutis marmorata	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Hemianopia	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra little finger	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal localisation of kidneys	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperelastic skin	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Functional motor deficit	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AKT3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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