Özellikler

AKT3 ile ilişkili özellikler

AKT serine/threonine kinase 3

Human Phenotype Ontology, AKT3 ile ilişkili 50 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hemimegalencephaly	Her zaman
Enlarged brain	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Çok sık (%80–99)
Interictal EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
More grooves in brain	Çok sık (%80–99)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Çok sık (%80–99)
EEG with burst suppression	Sık (%30–79)
EEG with focal sharp slow waves	Sık (%30–79)
EEG with focal spikes	Sık (%30–79)
EEG with polyspike wave complexes	Sık (%30–79)
Focal cortical dysplasia	Sık (%30–79)
Focal motor seizure	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Hemihypsarrhythmia	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Abnormal neuron shape	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Epileptic spasm	Bazen (%5–29)
Fewer and broader ridges in brain	Bazen (%5–29)
Focal tonic seizure	Bazen (%5–29)
Gliosis	Bazen (%5–29)
Gray matter heterotopia	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between them	Bazen (%5–29)
Sudden loss of muscle tone	Bazen (%5–29)
Weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Çok sık (%80–99)
Abnormal of nasal shape	Sık (%30–79)
Abnormality of head shape	Sık (%30–79)
Abnormality of the skull	Sık (%30–79)
Corners of eye widely separated	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiac septum morphology	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Mitral regurgitation	Sık (%30–79)
Cutis marmorata	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Hemianopia	Bazen (%5–29)
Oculomotor nerve palsy	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra little finger	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal localisation of kidneys	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperelastic skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Functional motor deficit	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AKT3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al