Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AKT3

AKT serine/threonine kinase 3

Human Phenotype Ontology knytter 50 kjennetegn til AKT3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hemimegalencephaly	Alltid
Enlarged brain	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Svært ofte (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
More grooves in brain	Svært ofte (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Svært ofte (80–99 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
EEG with focal sharp slow waves	Ofte (30–79 %)
EEG with focal spikes	Ofte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofte (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Ofte (30–79 %)
Focal motor seizure	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Hemihypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormal neuron shape	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Epileptic spasm	Noen ganger (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Noen ganger (5–29 %)
Focal tonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Gliosis	Noen ganger (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Noen ganger (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of head shape	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Mitral regurgitation	Ofte (30–79 %)
Cutis marmorata	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Hemianopia	Noen ganger (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extra little finger	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal localisation of kidneys	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperelastic skin	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Functional motor deficit	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AKT3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test