Rasgos

Rasgos asociados a AKT3

AKT serine/threonine kinase 3

El Human Phenotype Ontology asocia 50 rasgos a AKT3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hemimegalencephaly	Siempre
Enlarged brain	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Muy frecuente (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
More grooves in brain	Muy frecuente (80–99 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Muy frecuente (80–99 %)
EEG with burst suppression	Frecuente (30–79 %)
EEG with focal sharp slow waves	Frecuente (30–79 %)
EEG with focal spikes	Frecuente (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Frecuente (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Focal motor seizure	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Hemihypsarrhythmia	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Abnormal neuron shape	A veces (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	A veces (5–29 %)
Epileptic spasm	A veces (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	A veces (5–29 %)
Focal tonic seizure	A veces (5–29 %)
Gliosis	A veces (5–29 %)
Gray matter heterotopia	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, severe	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	A veces (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	A veces (5–29 %)
Weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	No registrado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of head shape	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the skull	Frecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
High forehead	Frecuente (30–79 %)
Narrow mouth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiac septum morphology	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Mitral regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Cutis marmorata	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Hemianopia	A veces (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Extra little finger	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal localisation of kidneys	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyperelastic skin	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Functional motor deficit	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AKT3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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