Gen
PDYN
prodynorphin
- HGNC 8820(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000101327(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5173(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 20p13
- Współrzędne
- Chromosom 20: 1 978 759–1 994 058 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 15,3 kb
- Białko
- 254 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- PENKB, ADCA
- Poprzednie symbole
- SCA23
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000217305.3NM_024411.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PDYN oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)
- Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące
Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu PDYN
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,6 kb z 15,3 kb genu; 765 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PDYN
1
pozycja w PDYN, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,3 kb genu PDYN, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PDYN
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PDYN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PDYN: prodynorphin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pdyn
Dante Labs. Gen PDYN: prodynorphin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pdyn
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni