Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z TRIM63
tripartite motif containing 63
Human Phenotype Ontology łączy z TRIM63 31 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Atrial flutter | Zawsze |
| Cardiac failure | Zawsze |
| Disease of the heart muscle | Zawsze |
| Left atrial enlargement | Zawsze |
| Left ventricular hypertrophy | Zawsze |
| Mildly reduced left ventricular ejection fraction | Zawsze |
| Mini stroke | Zawsze |
| Myocardial fibrosis | Zawsze |
| Enlarged and thickened heart muscle | Bardzo często (80–99%) |
| Asymmetric septal hypertrophy | Często (30–79%) |
| Concentric hypertrophic cardiomyopathy | Często (30–79%) |
| Angina pectoris | Czasami (5–29%) |
| Fainting spell | Czasami (5–29%) |
| Palpitations | Czasami (5–29%) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Czasami (5–29%) |
| Restrictive cardiomyopathy | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Centrally nucleated skeletal muscle fibers | Zawsze |
| Difficulty walking up stairs | Zawsze |
| EMG: myopathic abnormalities | Zawsze |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Zawsze |
| Increased endomysial connective tissue | Zawsze |
| Increased variability in muscle fiber diameter | Zawsze |
| Muscle tissue disease | Zawsze |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Zawsze |
| Reduced spine movement | Zawsze |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased muscle movement | Zawsze |
| Decreased reflex response | Zawsze |
| Waddling gait | Zawsze |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Reduced forced vital capacity | Zawsze |
| Breathing difficulty | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased size of calf muscles | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRIM63 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni