Zespół głuchoty, dystonii i neuronopatii nerwu wzrokowego (Mohra-Tranebjaerga)
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Choroba sprzężona z chromosomem X, wywoływana zmianami w genie TIMM8A. Ubytek słuchu pojawia się we wczesnym dzieciństwie, a następnie występują dystonia i zanik nerwu wzrokowego.
Co zmienia diagnoza
Wczesne rozpoznanie pozwala uniknąć pomylenia jej z izolowanym ubytkiem słuchu oraz umożliwia poradnictwo genetyczne dla kobiet-nosicielek w rodzinie.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
