Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AQP2

aquaporin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.12
Współrzędne
Chromosom 12: 49 950 737–49 958 878 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 8,1 kb
Białko
271 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000199280.4NM_000486.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Moczówka nerkowopochodna

    • Niezdolność nerek do zagęszczania moczu, najczęściej dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X (AVPR2), rzadziej autosomalnie (AQP2), objawiająca się nadmierним pragnieniem, oddawaniem moczu i odwodnieniem od okresu niemowlęcego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie pomaga zapobiegać groźnemu odwodnieniu i podwyższonemu stężeniu sodu u niemowląt, a leczenie dietą, tiazydami lub lekami przeciwzapalnymi może zmniejszyć ilość wydalanego moczu.

Budowa genu AQP2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie AQP2. AQP2 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 49 454 808 do 50 454 807.Chromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbSPATS2: 49 366 240–49 528 438, nić dodatniejSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, nić dodatniejKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, nić ujemnejMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, nić dodatniejPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, nić ujemnejFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, nić ujemnejFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, nić dodatniejTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, nić ujemnejNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, nić ujemnejBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, nić ujemnejFAIM2AQP2: 49 950 737–49 958 878, nić dodatniejAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, nić dodatniejAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, nić dodatniejAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, nić ujemnejRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, nić dodatniejASIC1SMARCD1: 50 085 196–50 101 870, nić dodatniejSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, nić dodatniejGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, nić dodatniejCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, nić ujemnejCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, nić ujemnejLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, nić ujemnejFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, nić dodatniejLARP4Schemat AQP2: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 49 950 737–49 951 190, 454 zasadEkson 2: 49 954 155–49 954 319, 165 zasadEkson 3: 49 954 630–49 954 710, 81 zasadEkson 4: 49 955 399–49 958 878, 3480 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 8,1 kb genu; 816 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AQP2

54

pozycje w AQP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,1 kb genu AQP2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AQP2: aquaporin 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aqp2

Vancouver

Dante Labs. Gen AQP2: aquaporin 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aqp2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test