Cechy

Cechy powiązane z PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Human Phenotype Ontology łączy z PACS2 86 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of coordination	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal myelination	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Czasami (5–29%)
Clonic seizure	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Focal clonic seizure	Czasami (5–29%)
Focal tonic seizure	Czasami (5–29%)
Generalized tonic seizure	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Involuntary movements	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Czasami (5–29%)
Tonic seizure	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Często (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Często (30–79%)
Macrodontia of permanent maxillary central incisor	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Wide mouth	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Widely spaced teeth	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Rzadko (1–4%)
Abnormality of vision	Rzadko (1–4%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)
Retina degeneration	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PACS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test