Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC25A38

solute carrier family 25 member 38

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p22.1
Współrzędne
Chromosom 3: 39 383 370–39 397 351 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 14 kb
Białko
304 aminokwasów
Znany również jako
FLJ20551
Transkrypt MANE Select
ENST00000650617.1NM_017875.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne niedokrwistości syderoblastyczne

    • Dziedziczna niedokrwistość syderoblastyczna

      Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach takich jak ALAS2 i ABCB7 (sprzężone z chromosomem X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 i TRNT1 (recesywne) oraz HSPA9 (dominujące); niektóre postacie wpływają także na mięśnie, układ nerwowy lub układ odpornościowy.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Postać sprzężona z chromosomem X, związana z genem ALAS2, często reaguje na witaminę B6 (pirydoksynę), a rozpoznanie kieruje monitorowaniem przeciążenia żelazem oraz pozwala odróżnić te schorzenia od nabytego zespołu mielodysplastycznego.

Budowa genu SLC25A38

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie SLC25A38. SLC25A38 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 38 890 361 do 39 890 360.Chromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2939 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbSCN11A: 38 845 758–39 052 157, nić ujemnejSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, nić dodatniejWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, nić ujemnejGORASP1TTC21A: 39 107 194–39 140 973, nić dodatniejTTC21ACSRNP1: 39 141 854–39 154 852, nić ujemnejCSRNP1XIRP1: 39 183 210–39 192 660, nić ujemnejXIRP1CX3CR1: 39 263 495–39 281 735, nić ujemnejCX3CR1CCR8: 39 329 709–39 336 269, nić dodatniejCCR8SLC25A38: 39 383 370–39 397 351, nić dodatniejSLC25A38RPSA: 39 406 709–39 426 255, nić dodatniejRPSAMOBP: 39 467 172–39 529 479, nić dodatniejMOBPMYRIP: 39 808 914–40 260 321, nić dodatniejMYRIPSchemat SLC25A38: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 39 383 370–39 383 793, 424 zasadEkson 2: 39 389 495–39 389 616, 122 zasadEkson 3: 39 390 423–39 390 507, 85 zasadEkson 4: 39 391 441–39 391 620, 180 zasadEkson 5: 39 391 853–39 392 021, 169 zasadEkson 6: 39 394 410–39 394 576, 167 zasadEkson 7: 39 396 398–39 397 351, 954 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 14 kb genu; 915 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC25A38

50

pozycje w SLC25A38, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

8 z nich (16%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (8 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14 kb genu SLC25A38, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A38: solute carrier family 25 member 38. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a38

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A38: solute carrier family 25 member 38 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a38

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test