Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CLDN10

claudin 10

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q32.1
Koordinater
Kromosom 13: 95 552 720–95 579 759 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 27 kb
Protein
228 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
OSP-L, CPETRL3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299339.3NM_006984.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær hypomagnesemi

    • HELIX-syndromAutosomal recessiv

      En recessiv lidelse knyttet til CLDN10 med redusert svette, tørre øyne og munn, og tap av salt via nyrene samt høyt magnesiumnivå i blodet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette forklarer elektrolyttfunnene og veileder støttende behandling.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CLDN10 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der CLDN10 står. CLDN10 og 4 gener i nærheten på kromosom 13, fra 95 066 240 til 96 066 239.Kromosom 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3495,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbABCC4: 95 019 831–95 301 822, bakover-strengABCC4CLDN10: 95 552 720–95 579 759, fremover-strengCLDN10DZIP1: 95 578 202–95 644 740, bakover-strengDZIP1DNAJC3: 95 676 600–95 794 988, fremover-strengDNAJC3UGGT2: 95 801 580–96 053 482, bakover-strengUGGT2Diagram av CLDN10: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 95 552 720–95 552 973, 254 baserEkson 2: 95 560 132–95 560 293, 162 baserEkson 3: 95 560 382–95 560 463, 82 baserEkson 4: 95 577 231–95 577 338, 108 baserEkson 5: 95 577 900–95 579 759, 1 860 baser12455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 27 kb, og 687 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CLDN10

3

posisjoner i CLDN10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27 kb av CLDN10, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til CLDN10

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CLDN10 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CLDN10-genet: claudin 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cldn10

Vancouver

Dante Labs. CLDN10-genet: claudin 10 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cldn10

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test