Variant
USH2A A4740D
NM_206933.4(USH2A):c.14219C>A (p.Ala4740Asp)
- p.Ala4740Asp
- p.A4740D
- rs539192853
- ClinVar-klassifisering
- Patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 28. juni 2024
- Ekspertpanel
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sist endret 16. oktober 2026
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Sammendrag
A4740D er en missense-variant i USH2A: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som patogen for Usher Syndrome (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000429215 (åpnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 28. juni 2024 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i USH2A
A4740D ligger i ekson 65 av 72 i USH2As MANE Select-transkript, NM_206933.4.
Molekylære detaljer
| Gen | USH2A |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_206933.4MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.14219C>A |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Ala4740Aspp.A4740D |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chr1:215650716 G>T |
| Posisjon (GRCh37) | chr1:215824058 G>T |
| dbSNP-ID | rs539192853 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000429215 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 421203 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA1393090 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_206933.4(USH2A):c.14219C>A (p.Ala4740Asp) |
USH2A A4740D i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer A4740D blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomal recessiv |
Andre varianter i USH2A
- c.5857+2T>CSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- c.8559-2A>GPatogen3 stjerner av 4
- c.8682-9A>GPatogen3 stjerner av 4
- c.12295-3T>APatogen3 stjerner av 4
- C319YPatogen3 stjerner av 4
- C620FPatogen3 stjerner av 4
- C694YSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- C759FPatogen3 stjerner av 4
- C1447Qfs*29Patogen3 stjerner av 4
- G1861SPatogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-16-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bf fra 16. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (16. oktober 2026). USH2A A4740D (c.14219C>A, rs539192853) (versjon 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/a4740d
Dante Labs. USH2A A4740D (c.14219C>A, rs539192853) [Internett]. Versjon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/a4740d
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker