Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KCTD3

potassium channel tetramerization domain containing 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q41
Koordinater
Kromosom 1: 215 567 304–215 621 807 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 54,5 kb
Protein
815 aminosyrer
Også kjent som
NY-REN-45
MANE Select-transkripsjon
ENST00000259154.9NM_016121.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er KCTD3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der KCTD3 står. KCTD3 og 2 gener i nærheten på kromosom 1, fra 215 094 556 til 216 094 555.Kromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 Mb216 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, fremover-strengKCNK2KCTD3: 215 567 304–215 621 807, fremover-strengKCTD3USH2A: 215 621 576–216 423 448, bakover-strengUSH2ADiagram av KCTD3: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 215 567 304–215 567 768, 465 baserEkson 2: 215 573 786–215 573 839, 54 baserEkson 3: 215 574 073–215 574 118, 46 baserEkson 4: 215 575 901–215 575 974, 74 baserEkson 5: 215 577 670–215 577 728, 59 baserEkson 6: 215 578 001–215 578 081, 81 baserEkson 7: 215 579 000–215 579 137, 138 baserEkson 8: 215 579 909–215 579 999, 91 baserEkson 9: 215 586 495–215 586 685, 191 baserEkson 10: 215 595 356–215 595 471, 116 baserEkson 11: 215 601 867–215 601 954, 88 baserEkson 12: 215 602 085–215 602 201, 117 baserEkson 13: 215 604 132–215 604 302, 171 baserEkson 14: 215 608 017–215 608 172, 156 baserEkson 15: 215 611 825–215 611 921, 97 baserEkson 16: 215 618 886–215 619 070, 185 baserEkson 17: 215 619 153–215 619 291, 139 baserEkson 18: 215 620 057–215 621 807, 1 751 baser1246810121416185′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4 kb av genets 54,5 kb, og 2 448 av disse basene koder for proteinet.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KCTD3-genet: potassium channel tetramerization domain containing 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kctd3

    Vancouver

    Dante Labs. KCTD3-genet: potassium channel tetramerization domain containing 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kctd3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test