Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

RFXAP

regulatory factor X associated protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q13.3
Koordinater
Kromosom 13: 36 819 222–36 829 104 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 9,9 kb
Protein
272 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000255476.3NM_000538.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alvorlig kombinert immunsvikt

    • Autosomal recessiv

      Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) omfatter en gruppe sjeldne monogene primære immunsviktlidelser preget av mangel på funksjonelle perifere T-lymfocytter, noe som fører til alvorlige luftveisinfeksjoner med tidlig debut og manglende vekstutvikling. De klassifiseres etter immunologisk fenotype i SCID med fravær av T-celler, men tilstedeværelse av B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær av både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge disse gruppene omfatter flere former, med eller uten naturlige drepeceller (NK-celler).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er RFXAP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 13, med en parentes der RFXAP står. RFXAP og 8 gener i nærheten på kromosom 13, fra 36 324 163 til 37 324 162.Kromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbSPART: 36 301 638–36 370 217, bakover-strengSPARTCCNA1: 36 431 511–36 442 959, fremover-strengCCNA1SERTM1: 36 673 798–36 698 457, fremover-strengSERTM1RFXAP: 36 819 222–36 829 104, fremover-strengRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 887, bakover-strengSMAD9ALG5: 36 949 564–37 000 763, bakover-strengALG5EXOSC8: 36 998 816–37 025 881, fremover-strengEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, bakover-strengSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, bakover-strengCSNK1A1LDiagram av RFXAP: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 1: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 36 819 222–36 819 957, 736 baserEkson 2: 36 825 428–36 825 535, 108 baserEkson 3: 36 827 643–36 829 104, 1 462 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 9,9 kb, og 819 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av RFXAP

22

posisjoner i RFXAP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,9 kb av RFXAP, inkludert introner, ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til RFXAP

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RFXAP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RFXAP-genet: regulatory factor X associated protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rfxap

Vancouver

Dante Labs. RFXAP-genet: regulatory factor X associated protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rfxap

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test