Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

UQCRB

ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q22.1
Koordinater
Kromosom 8: 96 222 947–96 235 545 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 12,6 kb
Protein
111 aminosyrer
Også kjent som
QP-C, QCR7, UQCR6
Tidligere symboler
UQBP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000287022.10NM_006294.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Handlingsnytte

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er UQCRB bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 8, med en parentes der UQCRB står. UQCRB og 5 gener i nærheten på kromosom 8, fra 95 729 246 til 96 729 245.Kromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, bakover-strengGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 545, bakover-strengUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, bakover-strengMTERF3PTDSS1: 96 261 885–96 386 078, fremover-strengPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, fremover-strengSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, fremover-strengCPQDiagram av UQCRB: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 96 222 947–96 231 132, 8 186 baserEkson 3: 96 231 774–96 231 940, 167 baserEkson 2: 96 233 156–96 233 227, 72 baserEkson 1: 96 235 512–96 235 545, 34 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 8,5 kb av genets 12,6 kb, og 336 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av UQCRB

    1

    posisjon i UQCRB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    1 av dem (100 %) ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsekvensering dekker alle 12,6 kb av UQCRB, inkludert introner, ikke bare de 8,5 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til UQCRB

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UQCRB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). UQCRB-genet: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/uqcrb

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRB-genet: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/uqcrb

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test