Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CRYGS

crystallin gamma S

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q27.3
Koordinater
Kromosom 3: 186 538 443–186 544 380 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 5,9 kb
Protein
178 aminosyrer
Tidligere symboler
CRYG8
MANE Select-transkripsjon
ENST00000307944.6NM_017541.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt som oppstår ved fødselen eller tidlig i livet uten andre trekk, forårsaket av endringer i linsegener som krystallinene (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig oppdagelse og operasjon hos barn bidrar til å forhindre varig synstap på grunn av amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbys øyekontroller.

Slik er CRYGS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 3, med en parentes der CRYGS står. CRYGS og 13 gener i nærheten på kromosom 3, fra 186 041 412 til 187 041 411.Kromosom 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbETV5: 186 045 536–186 110 318, bakover-strengETV5DGKG: 186 105 668–186 362 326, bakover-strengDGKGCRYGS: 186 538 443–186 544 380, bakover-strengCRYGSTBCCD1: 186 546 024–186 570 543, bakover-strengTBCCD1DNAJB11: 186 567 403–186 585 800, fremover-strengDNAJB11: 186 581 995–186 597 103, fremover-strengAHSG: 186 612 776–186 627 803, fremover-strengAHSGFETUB: 186 634 558–186 654 352, fremover-strengFETUBHRG: 186 660 216–186 678 452, fremover-strengHRGKNG1: 186 717 329–186 744 736, fremover-strengKNG1EIF4A2: 186 783 205–186 789 901, fremover-strengEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, bakover-strengRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, fremover-strengADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, fremover-strengST6GAL1Diagram av CRYGS: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 186 538 443–186 538 968, 526 baserEkson 2: 186 539 355–186 539 597, 243 baserEkson 1: 186 544 306–186 544 380, 75 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 5,9 kb, og 537 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CRYGS

2

posisjoner i CRYGS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,9 kb av CRYGS, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CRYGS-genet: crystallin gamma S. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/crygs

Vancouver

Dante Labs. CRYGS-genet: crystallin gamma S [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/crygs

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test