Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC3A1

solute carrier family 3 member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 44 275 480–44 321 494 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 46 kb
Protein
685 aminosyrer
Også kjent som
CSNU1, D2H, RBAT, ATR1, NBAT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000260649.11NM_000341.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Cystinuri

    • Cystinuri er en tubulær transportforstyrrelse for aminosyrer i nyrene, preget av gjentatt dannelse av cystinsteiner i nyrene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SLC3A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SLC3A1 står. SLC3A1 og 8 gener i nærheten på kromosom 2, fra 43 798 487 til 44 798 486.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, fremover-strengDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, bakover-strengABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, fremover-strengABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, bakover-strengLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, fremover-strengPPM1B: 44 168 851–44 320 310, fremover-strengSLC3A1: 44 275 480–44 321 494, fremover-strengSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, bakover-strengPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, fremover-strengCAMKMTDiagram av SLC3A1: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 44 275 480–44 275 965, 486 baserEkson 2: 44 280 716–44 280 895, 180 baserEkson 3: 44 281 387–44 281 541, 155 baserEkson 4: 44 286 032–44 286 157, 126 baserEkson 5: 44 299 971–44 300 090, 120 baserEkson 6: 44 301 003–44 301 127, 125 baserEkson 7: 44 304 143–44 304 338, 196 baserEkson 8: 44 312 586–44 312 753, 168 baserEkson 9: 44 313 835–44 313 951, 117 baserEkson 10: 44 320 199–44 321 494, 1 296 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 46 kb, og 2 058 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC3A1

91

posisjoner i SLC3A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 46 kb av SLC3A1, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC3A1-genet: solute carrier family 3 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc3a1

Vancouver

Dante Labs. SLC3A1-genet: solute carrier family 3 member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc3a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test