Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Alpha-aminoadipic aciduria

The concentration of alpha-aminoadipic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0410309

Sammendrag

Også kalt
2-aminoadipic aciduria
Kroppssystem
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

3 gener knyttet til Alpha-aminoadipic aciduria

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Alpha-aminoadipic aciduria forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1AlltidI 2 tilstander
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldAlltidI 1 tilstand
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Elevated urinary dicarboxylic acid levelIncreased urinary non-proteinogenic amino acid level

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test