Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMAD9

SMAD family member 9

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q13.3
Koordinater
Kromosom 13: 36 844 831–36 920 238 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 75,4 kb
Protein
467 aminosyrer
Også kjent som
SMAD8, SMAD8/9
Tidligere symboler
MADH6, MADH9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379826.5NM_001127217.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon (HPAH)

    • Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon

      Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon (HPAH) er en form for pulmonal arteriell hypertensjon (PAH) som oppstår på grunn av mutasjoner i gener som disponerer for PAH, eller i en familiær sammenheng. HPAH kjennetegnes av økt motstand i lungearteriene, som fører til høyre hjertesvikt. HPAH er progressiv og kan være livstruende.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SMAD9 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 13, med en parentes der SMAD9 står. SMAD9 og 7 gener i nærheten på kromosom 13, fra 36 382 535 til 37 382 534.Kromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbCCNA1: 36 431 511–36 442 959, fremover-strengCCNA1SERTM1: 36 673 798–36 698 457, fremover-strengSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, fremover-strengRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 238, bakover-strengSMAD9ALG5: 36 949 564–37 000 763, bakover-strengALG5EXOSC8: 36 998 816–37 025 881, fremover-strengEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, bakover-strengSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, bakover-strengCSNK1A1LDiagram av SMAD9: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 13Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 36 844 831–36 848 819, 3 989 baserEkson 6: 36 853 419–36 853 675, 257 baserEkson 5: 36 865 537–36 865 758, 222 baserEkson 4: 36 867 273–36 867 383, 111 baserEkson 3: 36 872 658–36 872 915, 258 baserEkson 2: 36 879 278–36 879 875, 598 baserEkson 1: 36 920 116–36 920 238, 123 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 75,4 kb, og 1 404 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMAD9

28

posisjoner i SMAD9 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 75,4 kb av SMAD9, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMAD9-genet: SMAD family member 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smad9

Vancouver

Dante Labs. SMAD9-genet: SMAD family member 9 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smad9

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test