Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HARS2

histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.3
Koordinater
Kromosom 5: 140 691 455–140 699 305 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 7,9 kb
Protein
506 aminosyrer
Også kjent som
HO3, HARSR
Tidligere symboler
HARSL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000230771.9NM_012208.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er HARS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der HARS2 står. HARS2 og 45 gener i nærheten på kromosom 5, fra 140 195 380 til 141 195 379.Kromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, fremover-strengCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, bakover-strengPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, bakover-strengHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, fremover-strengSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, fremover-strengANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, fremover-strengSRA1: 140 536 450–140 557 920, bakover-strengEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, fremover-strengEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, bakover-strengAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, fremover-strengSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, fremover-strengSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, bakover-strengNDUFA2: 140 638 740–140 647 823, bakover-strengTMCO6: 140 639 396–140 647 730, fremover-strengIK: 140 647 058–140 662 480, fremover-strengIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, fremover-strengDND1: 140 670 794–140 673 576, bakover-strengDND1HARS1: 140 673 035–140 691 537, bakover-strengHARS1HARS2: 140 691 455–140 699 305, fremover-strengHARS2ZMAT2: 140 698 680–140 707 729, fremover-strengZMAT2PCDHA1: 140 786 136–141 012 351, fremover-strengPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, fremover-strengPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, fremover-strengPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, fremover-strengPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, fremover-strengPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, fremover-strengPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, fremover-strengPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, fremover-strengPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, fremover-strengPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, fremover-strengPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, fremover-strengPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, fremover-strengPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, fremover-strengPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, fremover-strengPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, fremover-strengPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, fremover-strengPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, fremover-strengPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, fremover-strengPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, fremover-strengPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, fremover-strengPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, fremover-strengPCDHB7: 141 172 644–141 176 383, fremover-strengPCDHB7PCDHB8: 141 177 790–141 182 369, fremover-strengPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, fremover-strengPCDHB9: 141 187 127–141 191 541, fremover-strengPCDHB10: 141 192 353–141 195 647, fremover-strengDiagram av HARS2: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 140 691 455–140 691 756, 302 baserEkson 2: 140 693 591–140 693 665, 75 baserEkson 3: 140 693 935–140 694 054, 120 baserEkson 4: 140 694 185–140 694 280, 96 baserEkson 5: 140 695 508–140 695 633, 126 baserEkson 6: 140 695 738–140 695 845, 108 baserEkson 7: 140 696 103–140 696 201, 99 baserEkson 8: 140 696 521–140 696 614, 94 baserEkson 9: 140 696 943–140 697 070, 128 baserEkson 10: 140 697 164–140 697 406, 243 baserEkson 11: 140 697 569–140 697 685, 117 baserEkson 12: 140 697 932–140 698 078, 147 baserEkson 13: 140 698 493–140 699 305, 813 baser123456789101112135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 7,9 kb, og 1 521 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HARS2

11

posisjoner i HARS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,9 kb av HARS2, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HARS2-genet: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hars2

Vancouver

Dante Labs. HARS2-genet: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hars2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test