Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TMC8

transmembrane channel like 8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q25.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 78.130.771–78.142.968 (GRCh38)
Exons
16 exons over 12,2 kb
Eiwit
726 aminozuren
Ook bekend als
EVIN2
Eerdere symbolen
EVER2
MANE Select-transcript
ENST00000318430.10NM_152468.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest TMC8 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van TMC8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar TMC8 zich bevindt. TMC8 en 11 genen in de buurt op chromosoom 17, van 77.636.870 tot 78.636.869.Chromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTNRC6C: 77.958.613–78.108.822, voorwaartse-strengTNRC6CTMC6: 78.107.397–78.132.579, omgekeerde-strengTMC6TMC8: 78.130.771–78.142.968, voorwaartse-strengTMC8IL40: 78.146.356–78.166.297, voorwaartse-strengIL40SYNGR2: 78.168.545–78.176.005, voorwaartse-strengSYNGR2TK1: 78.172.779–78.187.233, omgekeerde-strengTK1AFMID: 78.186.660–78.207.703, voorwaartse-strengAFMIDBIRC5: 78.214.186–78.225.636, voorwaartse-strengBIRC5TMEM235: 78.231.287–78.240.987, voorwaartse-strengTMEM235SOCS3: 78.356.778–78.360.930, omgekeerde-strengSOCS3PGS1: 78.378.637–78.425.114, voorwaartse-strengPGS1DNAH17: 78.423.697–78.577.396, omgekeerde-strengDNAH17Diagram van TMC8: 16 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 78.130.771–78.130.851, 81 basenExon 2: 78.131.281–78.131.737, 457 basenExon 3: 78.131.882–78.132.030, 149 basenExon 4: 78.132.359–78.132.508, 150 basenExon 5: 78.132.788–78.132.870, 83 basenExon 6: 78.133.406–78.133.542, 137 basenExon 7: 78.133.853–78.134.000, 148 basenExon 8: 78.134.394–78.134.564, 171 basenExon 9: 78.134.870–78.135.009, 140 basenExon 10: 78.137.235–78.137.358, 124 basenExon 11: 78.137.717–78.137.814, 98 basenExon 12: 78.138.005–78.138.188, 184 basenExon 13: 78.138.349–78.138.479, 131 basenExon 14: 78.138.574–78.138.732, 159 basenExon 15: 78.139.162–78.139.240, 79 basenExon 16: 78.140.834–78.142.968, 2.135 basen12468101214165′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 12,2 kb van het gen; 2.181 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TMC8 leest

39

posities in TMC8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 12,2 kb van TMC8, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TMC8-gen: transmembrane channel like 8. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmc8

Vancouver

Dante Labs. TMC8-gen: transmembrane channel like 8 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmc8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen