Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Hyperphenylalaninemia

The concentration of L-phenylalanine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0004923

Samenvatting

Ook bekend als
Elevated phenylalanine concentration, Elevated phenylalanine level, Elevated phenylalanine level in blood, Increased phenylalanine concentration, Increased phenylalanine level, Increased phenylalanine level in blood
Lichaamssysteem
Laboratory abnormality

5 genen gekoppeld aan Hyperphenylalaninemia

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hyperphenylalaninemia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
GCH1GTP cyclohydrolase 1AltijdIn 1 aandoening
PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthaseAltijdIn 1 aandoening
PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
PAHphenylalanine hydroxylaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
QDPRquinoid dihydropteridine reductaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal circulating phenylalanine concentration

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen