Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRSS1

serine protease 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q34
Koordinatės
Chromosoma 7: 142 749 472–142 753 072 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 3,6 kb
Baltymas
247 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
TRY1
MANE Select transkriptas
ENST00000311737.12NM_002769.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Pankreatitas

    • Kasos uždegimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Skausmo valdymas; egzokrininio nepakankamumo gydymas kasos fermentų pakaitine terapija; diabeto gydymas; kasos vėžio stebėsena kasmet atliekant EUS/MRCP tyrimus nuo 40 metų amžiaus; esant atspariems atvejams – visiška pankreatektomija su salelių autotransplantacija (TPIAT)

Kaip išdėstytas PRSS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra PRSS1. PRSS1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 142 251 272 iki 143 251 271.Chromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbPRSS58: 142 252 141–142 258 062, atvirkštinė grandinėPRSS58TRBV11-2: 142 433 895–142 434 394, tiesioginė grandinėTRBV11-2PRSS1: 142 749 472–142 753 072, tiesioginė grandinėPRSS1PRSS2: 142 760 398–142 774 564, tiesioginė grandinėPRSS2EPHB6: 142 854 809–142 872 810, tiesioginė grandinėEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 781, atvirkštinė grandinėTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, atvirkštinė grandinėTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, tiesioginė grandinėSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, atvirkštinė grandinėKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, atvirkštinė grandinėOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, tiesioginė grandinėOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, tiesioginė grandinėPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, tiesioginė grandinėTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, tiesioginė grandinėTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, tiesioginė grandinėGSTK1PRSS1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 142 749 472–142 749 524, 53 baziųEksonas 2: 142 750 555–142 750 714, 160 baziųEksonas 3: 142 751 774–142 752 027, 254 baziųEksonas 4: 142 752 431–142 752 567, 137 baziųEksonas 5: 142 752 868–142 753 072, 205 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 3,6 kb geno; 744 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRSS1

8

PRSS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 8 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (8 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,6 kb PRSS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRSS1 genas: serine protease 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prss1

Vancouver

Dante Labs. PRSS1 genas: serine protease 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prss1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test