Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CPA1

carboxypeptidase A1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q32.2
Koordinatės
Chromosoma 7: 130 380 494–130 388 108 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 7,6 kb
Baltymas
419 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
CPA
MANE Select transkriptas
ENST00000011292.8NM_001868.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Pankreatitas

    • Kasos uždegimas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Skausmo valdymas; egzokrininio nepakankamumo gydymas kasos fermentų pakaitine terapija; diabeto gydymas; kasos vėžio stebėsena kasmet atliekant EUS/MRCP tyrimus nuo 40 metų amžiaus; esant atspariems atvejams – visiška pankreatektomija su salelių autotransplantacija (TPIAT)

Kaip išdėstytas CPA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra CPA1. CPA1 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 129 884 301 iki 130 884 300.Chromosoma 77q32.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbUBE2H: 129 830 732–129 952 988, atvirkštinė grandinėUBE2HZC3HC1: 130 018 286–130 051 401, atvirkštinė grandinėZC3HC1KLHDC10: 130 070 534–130 135 720, tiesioginė grandinėKLHDC10TMEM209: 130 164 713–130 207 770, atvirkštinė grandinėTMEM209SSMEM1: 130 206 344–130 219 343, tiesioginė grandinėSSMEM1CPA2: 130 266 821–130 289 798, tiesioginė grandinėCPA2CPA4: 130 293 118–130 324 180, tiesioginė grandinėCPA4CPA5: 130 344 816–130 368 730, tiesioginė grandinėCPA5CPA1: 130 380 494–130 388 108, tiesioginė grandinėCPA1CEP41: 130 393 771–130 442 433, atvirkštinė grandinėCEP41MEST: 130 486 171–130 522 765, tiesioginė grandinėMESTCOPG2: 130 505 553–130 668 755, atvirkštinė grandinėCOPG2TSGA13: 130 668 643–130 687 432, atvirkštinė grandinėTSGA13KLF14: 130 730 697–130 734 207, atvirkštinė grandinėKLF14CPA1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 130 380 494–130 380 585, 92 baziųEksonas 2: 130 381 098–130 381 179, 82 baziųEksonas 3: 130 381 630–130 381 863, 234 baziųEksonas 4: 130 382 108–130 382 209, 102 baziųEksonas 5: 130 383 391–130 383 492, 102 baziųEksonas 6: 130 383 684–130 383 794, 111 baziųEksonas 7: 130 384 536–130 384 626, 91 bazėEksonas 8: 130 385 146–130 385 345, 200 baziųEksonas 9: 130 385 839–130 385 923, 85 baziųEksonas 10: 130 387 824–130 388 108, 285 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 7,6 kb geno; 1 260 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CPA1

1

CPA1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,6 kb CPA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CPA1 genas: carboxypeptidase A1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cpa1

Vancouver

Dante Labs. CPA1 genas: carboxypeptidase A1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cpa1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test