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Gene

PLEKHM2

pleckstrin homology and RUN domain containing M2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p36.21
Coordinate
Cromosoma 1: 15.684.320–15.734.769 (GRCh38)
Esoni
20 esoni su 50,5 kb
Proteina
1019 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0842
Trascritto MANE Select
ENST00000375799.8NM_015164.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cardiomiopatia dilatativa

    • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

Struttura di PLEKHM2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova PLEKHM2. PLEKHM2 e 24 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 15.209.545 a 16.209.544.Cromosoma 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbTMEM51: 15.152.498–15.220.484, filamento direttoTMEM51FHAD1: 15.236.521–15.400.283, filamento direttoFHAD1EFHD2: 15.409.572–15.430.343, filamento direttoEFHD2CTRC: 15.438.442–15.449.242, filamento direttoCTRCCELA2A: 15.456.728–15.472.093, filamento direttoCELA2ACELA2B: 15.465.909–15.491.400, filamento direttoCELA2BCASP9: 15.489.724–15.526.534, filamento inversoCASP9DNAJC16: 15.526.813–15.592.379, filamento direttoDNAJC16AGMAT: 15.571.699–15.585.084, filamento inversoAGMATDDI2: 15.617.416–15.669.044, filamento direttoDDI2RSC1A1: 15.659.713–15.662.033, filamento direttoRSC1A1PLEKHM2: 15.684.320–15.734.769, filamento direttoPLEKHM2SLC25A34: 15.736.176–15.741.392, filamento direttoSLC25A34TMEM82: 15.742.488–15.747.982, filamento direttoTMEM82FBLIM1: 15.756.604–15.786.594, filamento direttoFBLIM1UQCRHL: 15.807.169–15.809.348, filamento inversoUQCRHLSPEN: 15.836.095–15.940.456, filamento direttoSPENZBTB17: 15.940.148–15.976.132, filamento inversoZBTB17SRARP: 16.004.229–16.009.382, filamento direttoSRARPHSPB7: 16.014.018–16.020.597, filamento inversoHSPB7CLCNKA: 16.018.146–16.034.109, filamento direttoCLCNKACLCNKB: 16.040.252–16.057.367, filamento direttoCLCNKBFAM131C: 16.057.769–16.073.664, filamento inversoEPHA2: 16.124.337–16.156.141, filamento inversoEPHA2ARHGEF19: 16.197.854–16.212.893, filamento inversoARHGEF19Diagramma di PLEKHM2: 20 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 15.684.320–15.684.618, 299 basiEsone 2: 15.716.237–15.716.343, 107 basiEsone 3: 15.716.707–15.716.816, 110 basiEsone 4: 15.717.893–15.717.992, 100 basiEsone 5: 15.718.538–15.718.625, 88 basiEsone 6: 15.719.734–15.719.920, 187 basiEsone 7: 15.721.329–15.721.388, 60 basiEsone 8: 15.725.317–15.725.545, 229 basiEsone 9: 15.727.014–15.727.832, 819 basiEsone 10: 15.728.079–15.728.148, 70 basiEsone 11: 15.728.267–15.728.357, 91 basiEsone 12: 15.728.669–15.728.733, 65 basiEsone 13: 15.729.102–15.729.190, 89 basiEsone 14: 15.729.797–15.729.929, 133 basiEsone 15: 15.730.532–15.730.722, 191 basiEsone 16: 15.731.192–15.731.257, 66 basiEsone 17: 15.731.889–15.732.048, 160 basiEsone 18: 15.732.350–15.732.529, 180 basiEsone 19: 15.732.612–15.732.728, 117 basiEsone 20: 15.733.797–15.734.769, 973 basi151015205′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 50,5 kb del gene; 3060 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PLEKHM2: pleckstrin homology and RUN domain containing M2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plekhm2

Vancouver

Dante Labs. Gene PLEKHM2: pleckstrin homology and RUN domain containing M2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plekhm2

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