Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CFAP20DC

CFAP20 domain containing

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p14.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 58 742 008–59 050 025 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 308 kb
Baltymas
814 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ42117, FLJ42930
Ankstesni simboliai
C3orf67
MANE Select transkriptas
ENST00000482387.7NM_001394063.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Pirminė ciliarinė diskinezija

    • Autosominis recesyvinis

      Reta, genetiškai nevienalytė, daugiausia kvėpavimo sistemą pažeidžianti liga, kuriai būdingi lėtiniai viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų susirgimai. Maždaug pusei PCD sergančių pacientų būdingas organų išsidėstymo asimetrijos defektas (visiškas situs inversus arba situs ambiguus / heterotaksija).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CFAP20DC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra CFAP20DC. CFAP20DC ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 58 396 017 iki 59 396 016.Chromosoma 33p14.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbPXK: 58 332 579–58 426 867, tiesioginė grandinėPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, atvirkštinė grandinėPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, tiesioginė grandinėKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, atvirkštinė grandinėACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, atvirkštinė grandinėFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, atvirkštinė grandinėFAM3DCFAP20DC: 58 742 008–59 050 025, atvirkštinė grandinėCFAP20DCCFAP20DC diagrama: 17 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEksonas 17: 58 742 008–58 742 572, 565 baziųEksonas 16: 58 753 769–58 753 863, 95 baziųEksonas 15: 58 806 395–58 806 456, 62 baziųEksonas 14: 58 831 686–58 831 889, 204 baziųEksonas 13: 58 849 032–58 849 409, 378 baziųEksonas 12: 58 863 558–58 863 892, 335 baziųEksonas 11: 58 866 566–58 866 688, 123 baziųEksonas 10: 58 867 817–58 867 936, 120 baziųEksonas 9: 58 869 328–58 869 490, 163 baziųEksonas 8: 58 870 173–58 870 309, 137 baziųEksonas 7: 58 884 545–58 884 709, 165 baziųEksonas 6: 58 913 708–58 913 864, 157 baziųEksonas 5: 58 937 648–58 937 762, 115 baziųEksonas 4: 59 039 557–59 039 629, 73 baziųEksonas 3: 59 046 229–59 046 322, 94 baziųEksonas 2: 59 047 165–59 047 254, 90 baziųEksonas 1: 59 049 611–59 050 025, 415 bazių171510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 308 kb geno; 2 445 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CFAP20DC genas: CFAP20 domain containing. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cfap20dc

Vancouver

Dante Labs. CFAP20DC genas: CFAP20 domain containing [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cfap20dc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test