Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

THG1L

tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q33.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 157 731 420–157 741 449 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 10 kb
Baltymas
298 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ICF45, FLJ11601, FLJ20546, IHG-1, hTHG1
MANE Select transkriptas
ENST00000231198.12NM_017872.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    Kaip išdėstytas THG1L

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra THG1L. THG1L ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 157 236 435 iki 158 236 434.Chromosoma 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3157,4 Mb157,6 Mb157,8 Mb158 Mb158,2 MbITK: 157 142 933–157 255 185, tiesioginė grandinėITKCYFIP2: 157 266 079–157 395 595, tiesioginė grandinėCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, atvirkštinė grandinėFNDC9: 157 341 598–157 345 766, atvirkštinė grandinėFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, atvirkštinė grandinėADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 723, tiesioginė grandinėNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, atvirkštinė grandinėSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, tiesioginė grandinėC5orf52THG1L: 157 731 420–157 741 449, tiesioginė grandinėTHG1LLSM11: 157 743 706–157 760 709, tiesioginė grandinėLSM11CLINT1: 157 783 121–157 859 206, atvirkštinė grandinėCLINT1THG1L diagrama: 6 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 157 731 420–157 731 631, 212 baziųEksonas 2: 157 732 868–157 733 044, 177 baziųEksonas 3: 157 734 576–157 734 745, 170 baziųEksonas 4: 157 735 846–157 735 934, 89 baziųEksonas 5: 157 737 887–157 737 994, 108 baziųEksonas 6: 157 739 321–157 741 449, 2 129 bazių1234565′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,9 kb iš 10 kb geno; 897 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: THG1L

    3

    vietos geno THG1L sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 10 kb geno THG1L, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su THG1L

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti THG1L, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). THG1L genas: tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/thg1l

    Vancouver

    Dante Labs. THG1L genas: tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/thg1l

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test