Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Achromatopsia

A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult.

HPO HP:0011516

Santrauka

Taip pat vadinama
Rod monochromacy, Rod monochromatism
Kūno sistema
Abnormality of the eye

5 genų susiję su Achromatopsia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Achromatopsia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ATF6activating transcription factor 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Neužfiksuota1 ligoje
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Total colorblindness

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test